­Tıpta 2. Milat
Gen haritamızın açıklanması, tıpta ikinci milattır. 1. Milat, 15. Yüzyılda insan vücudu anatomik yapısının tanınmasıydı. Tıpta cerrahi dalı böylece oluşmuştu. 2. milat olan gen haritamızın açıklanması ile artık ameliyathane ortamından Moleküler
Biyoloji`nin laboratuvar ortamına geçiliyor. Tıp, organ düzeyinden hücre düzeyine iniyor.
DNA`daki gen haritasından “hasta gen” tanımlayacak ve bireye özgü farkı ilaçlar üretilerek laboratuvardan hasta yatağına, doğrudan tedavi hattı açılacak. Dahası ana karnındayken, bebekten alınan hücredeki DNA ve gen haritası tanımlanarak olası bütün hastalıklar saptanabilecek. Tedavi ana karnında yapılabilecek. Zaten şimdiden tek kromozomlu 10 hastalık, geninden alınan hücreden anlaşabiliyor. Ancak elbette her şey tamamen gen haritasına bağlı değil. Tek kromozomlu hastalıklar
saptanabiliyor ama çok kromozomlu hastalıklar, örneğin kanser başka nedenlerle tahrik oluyor. Örneğin sigara, stres gibi çevre etkenleri, bağışıklıkları düşürüyor.
Geleceğin Dünyası
Geleceğin dünyasında, doğan her çocuğa hastanelerde bir çip verilecek. Bu çiplerde bebeğin gen haritası yer alacak. O haritalara bakarak, çocuğun ileride hangi çevre etkileri nedeniyle hücrelerinde bozulma ya da zayıflama görülebileceği, genlerde kayıtlı olacak. Çocuk, eğer bazı kimyasallara karşı zayıfsa, onun böyle bir çevrede örneğin bir kimya fabrikasında çalışmaması eğitim programlaması yapılacak. Yahut başarılı olabileceği meslekler saptanacak. Sigorta şirketleri de bu kişilerin bu çiplerine bakarak risk hesaplarını yapacak. Daha pek çok alanda önümüzde harikulade bir vizyon açılıyor. İnsan ömrünün çok uzayacağı ve en geç 30 yıl içerisinde bütün hastalıkların gen haritasından yararlanarak tedavi edileceği öngörülmekte. Çözümü en kolay olanı saç hücresi en zor olanı ise karaciğer hücresi.
Harikalar Dönemeci
Harikulade şanslı kuşaklar. İnsan ayağının aya bastığı kozmik uzaklıklardan, tıpta hücre düzeyine ve hatta hücre içerisindeki DNA`ya ve DNA`lardaki kromozomlara, genlere, en küçük birimlere doğru uzanan buluşların tanığıyız. Kısaca anlatımıyla DNA, vücudumuzdaki her hücrede var. Sperm ve yumurtanın birleşmesinden sonra hücreler ikişer bölünme sürecine girer. 64`e kadar her hücredeki hücrede DNA bütün işlevlere sahiptir. O nedenle klonlama ve tüpte doğum bu aşamada yapılır. 64`ten sonra hücredeki DNA‘lar farklılaşır. Her hücrenin içindeki DNA, kromozom ve genler farklı komut verir. Saç hücresiyse “saç üret” emrini, tiroid hücresiyse “tiroid üret” emrini verir. Basit deyimiyle her hücre, bir kimyasal fabrikadır. Her hücrenin DNA`ları yönetim kuruludur, karar alır. Genlere iletir. Genler ara kademelerde, memurlardır. Şifreli komuta verir ve işçileri diyebileceğimiz proteinler üretimi gerçekleştirir.
DNA`lar, 3milyar yapı taşından oluşuyor. İsterseniz buna “3 milyar harf” diyelim. Sonra 35 bin de gen var. Bunu da o “3 milyar harfle yazılmış 35 bin anlamlı cümle” olarak tanımlayın. İşte gen haritası, bu 35 bin cümleyi okumaktır. Cümleler tercüme edilebildiği oranda yukardaki satırlarda sıraladığımız
devrimler gerçekleşecektir. Dünya harikulade bir günün şafağında...
Kalıtımın Tarihçesi
1865
Avusturyalı Gregor Mendel kalıtımın ilk yasalarını buldu. Bu yasalar, kalıtsal özellikleri denetleyen bağımsız ve yeniden üretebilen elementlerin varlığına dayanıyordu.
1910
Amerikalı Thomas Morgan genleri taşıyanların kromozomlar olduğunu ortaya çıkardı. Morgan bu çalışmasıyla 1933`te Nobel Ödülü kazandı.
1940
Amerikalı George Beadle ve Edward Tatum`la Fransız Boris Epnurisi bir genle bir enzimin etkinlikleri arasındaki ilişkiyi buldular.
1944
Amerikalı Osward Avery, Colin Mcleod Mclyn McCarthry, kromozomların sanıldığı gibi proteinden değil, DNA`dan yapıldığını gösterdiler.
1953
Amerikalı James Watson ve İngiliz Francis Crick DNA`nın iki sarmal yapısını açıkladılar. Watson ve Crick bu çalışmalarıyla 1962 yılında Nobel Ödülünü aldılar.
1966
Amerikalı G. Khorana ve M. Nirenbend DNA sarmalındaki 3 bazın bir aminoasit oluşturduğunu oluşturdular.
1976
İngiliz
Frederic Sanger ve Amerikalı William Glibert DNA dizilişi tekniğini açıklayarak 1980`de Nobel Ödülü aldı.
1984
Fransız Jean Dausset insan polimorfimizmi araştırmalarının yapıldığı bir merkez kurdu. Merkezin amacı hasta ailelerden DNA örnekleri toplamaktı.
1988
İnsan genomu çalışmalarını planlamak için uluslararası bir kuruluş olan İnsan Genomu Organizasyonu (Human Genome Organization - HUGO) kuruldu
1990
Ana amacı insan genomundaki bazların dizilişini bulmak ve genlerin yerini belirlemek olan İnsan Genom Projesi başladı.
1995
Craig Venter`ın
yönettiği Genom Araştırmaları Enstitüsü (The Institute Of Genomic Research) Heamophilus Influenzae adlı bakterinin genom projesi başladı.
1998
Celera Genomics adlı bir genom dizilişi bulma şirketi kuran Craig Venter insanın gen haritasını kamu projesinden önce bitireceğini açıkladı.
1999
Dizişi tamamlanan ilk kromozom olan 22.kromozomun dizilişi Aralık ayında yayınlandı
2000
Nisan ayında Craig Venter genom haritasının taslağını hazırladıklarını açıkladı.
2000
insan genom projesinde çalışan Alman ve Japon bilim adamları, 21. Kromozomun baz dizilişini Mayıs ayında tamamladılar.
Kromozom, DNA, Gen
İnsan genomu, bir insanın oluşması için gerekli olan kalıtsal bilgilerin tümüne verilen ad. Genom, canlının hücrelerinin yapısını ve hücrelerinin etkinliklerini gösteren bir``plan`` olarak düşünebiliriz.
Bir insanın genomunun başka bir insanınkinden farkı, oran olarak o kadar azdır ki, bu yüzden bilim adamları tek bir tane varmış gibi insan genomu sözünü kullanıyorlar.
İnsan bedeninde trilyonlarca hücre bulunur. Bedenimizdeki hücrelerin her birinin çekirdeğinde (alyuvarlar dışında) 23 çift halinde 46 kromozom bulunur. Kromozom çiftlerindeki kromozomların biri anneden, ötekisiyse babadan gelir. Kromozomlar birbirine sıkı sıkıya dolanmış DNA iplikçikleriyle bunların sarıldığı protein moleküllerinden oluşur.
DNA çok uzun ve çok ince bir çift iplikten oluşur. DNA`yı sarmal şekilde bükülmüş bir ip merdivene benzetebiliriz. Bu merdivenin kenarlarında, şeker ve fosfat molekülleri bulunur. Merdivenin basamaklarıysa “baz” adı verilen azot içeren kimyasal maddelerden oluşur. Her bir iplikçik “nükleotit” adı verilen birimlerin art arda dizilmesiyle oluşur.
Nükleotitlerde bir şeker bir fosfat bir de azotlu baz bulunur. DNA`mızda 4 çeşit baz bulunur. Adenin (A), Guanin (G), Sitozin (C) ve Timin (T). DNA dizilişini bazların şeker ve fosfattan oluşan iskelet üzerindeki diziliş sıraları oluşturur. Bu diziliş, herhangi bir canlının kendine özgü özelliklerin ve yapısının oluşması için gereken kalıtsal bilgilerin şifresidir.
İnsan DNA`sında 3 milyar baz çifti bulunur. Bu 3 milyar parçadan, yalnızca 3 milyonu insandan insana farklılık gösteriyor.
Bunlar, bizi başkalarında farklı kılanlardır.
Her DNA molekülünde bir çok gen bulunur. Kalıtsal bilgilerimiz genlerimizde depolanmıştır. DNA üzerindeki bazlar belli bir şekilde sıralanarak genleri oluştururlar. Bu diziliş, protein üretmek için gerekli bilgilerin üretilmesi için gereken bilgileri taşır. Her bir gen tek bir protein üretilmesinden sorumludur.
Bir gen etkin duruma geldiğinde bu, bir proteinin üretilmesi içindir. Proteinler hücrelerin yapılarını oluşturan ve etkinliklerini düzenleyen basit kimyasal maddelerdir. Proteinler
hücrelerin ve dokuların yapılarını oluşturur. İnsan bedeninde on binlerce farklı protein üretilir. Kimilerinin yaptığı iş birbirlerininkiyle örtüşse de, proteinlerin çoğunun yaptığı iş ötekilerinden farklıdır. Sözgelimi bir protein kanımızdaki oksijeni taşırken, başka bir protein terimizin tuzluluk oranını ayarlar. Bedenimizin her bir işlevinin proteine gereksinimi vardır ve bu proteinlerin üretimini genlerimiz yönetir. Bir insanın herhangi bir genindeki bilgiler, başka bir insanın ona karşılık gelen geninden çok az farklı olabilir. Aynı gendeki bu çeşitliliğin çoğu sağlığımız açısından tehlikeli değildir. Sözgelimi, aynı gen bir insanın mavi gözlü bir başkasınınsa siyah gözlü olmasını sağlayabilir.
İnsan genlerinin her birinin uzunluğu farklı farklıdır; kimilerinin uzunluğu binlerce bazı bulur. Ancak genomun yalnızca %2-5`i genlerin protein kodlayan bölgelerinden oluşur. Genlerin arasında protein kodlama işlevi olmayan uzun baz dizileri bulunur.
Yalnızca Genler mi
Nasıl bir insan olacağımızı belirlemede, içinde bulunduğumuz çevrede DNA`larımız kadar önemlidir. İnsan Genom Projesi, kendimize bakışımızı değiştirecek mi? Bizi biz yapan her şeyin genlerimizde saklı olması, davranışlarımızın, düşüncelerimiz ve duygularımızın da genlerimizin toplamı olduğunu mu gösterir? Bilim adamları gen haritamızı kullanarak bunları hesaplayabilir mi? Peki öyle ise özgül irademize ve bireysellik hislerimize ne olacak?
Kalıtsal şifremizi çözmek, değiştiremiyeceğimiz kaderimizi belirliyebileceğimiz anlamına mı geliyor?
Genlerimiz vücudumuzun yapı taşı olan proteinlerin oluşturulması için gerekli bilgileri saklar. Ancak proteinlerin sentezlenmesini başlatıp bitiren genler bağımsız olarak işlev gösteren bilgi kaynakları değildir. Bunun yerine genlerimizle çevrenin etkileşim içinde olduğunu söylemek daha doğru olur.
Genler DNA sarmalı üzerinde sıralanmış olarak bulunmazlar genleri oluşturan bazı dizileri arasında protein kodlamayan uzun baz dizileri bulunur. DNA ‘nın bu parçalarının bir bölümü genlerin ne zaman ve nasıl olduğunu etkin duruma geleceğini anlatan yönergeler oluşturur.
DNA`larımızda Neden Hata Oluşur
Bilim adamları genlerimizdeki bilgileri açığa çıkardıkça DNA`larımızda birçok hatanın olduğunu da buldular. Neyse ki bu hataların birçoğu bize zarar vermiyor. Bir insan hücresindeki 46 kromozomun içine paketlenmiş 3 milyar baz çifti içeren yaklaşık 190cm. uzunluğunda DNA bulunur. İnsan hücreleri yaşam süresi boyunca sürekli bölünerek bölünür ve çoğalır.
Bir hücre bölünmeden önce İçinde DNA miktarı iki katına çıkar. Bölünme tamamlanınca her iki hücrede de eski miktarda DNA bulunur.
Her birimiz anne babalarımızdan milyonlarca mutasyonu miras alırız. Bizim anne babalarımızda kendi anne babalarından alırlardı. Bundan başka da hücrelerimizde bulunan DNA yaşamımız boyunca 30 yeni mutasyon geçirir. Bu mutasyonlar, DNA`nın eşlenmesi, hücre bölünmesi ya da çoğunlukla çevrenin verdiği zararlar sonucu oluşur. DNA parçaçıkları kopabilir, kırılabilir ya da DNA parçacıkları eklenebilir. Muyasyonların çoğu, yalnızca bir geni yapmak için gereken içermeyen DNA kısımları etkiler, bu gibi durumlar sorun yaratmaz. Ancak, belli bir proteini yapmaya yönlendirilen DNA iletisini oluşturan mutasyon oluştuğunda ortaya sorun çıkabilir.
DNA`daki kalıtsal bilgiler, proteinlere doğrudan aktarılmaz. DNA`daki bilgiler RNA`da kopyalanır. RNA, gerçekte DNA`daki bilgiyi proteine aktaran bir aracıdır. DNA hücre çekirdeğinin içinden hiç çıkmaz; ancak kalıtsal bilgiyi RNA`ya aktarır. Bir proteinin yapalıbilmesi için gerek tüm bilgiler DNA`da parçacıkların da vardır.
Kimi kalıtsal hastalıklar daha yaygın, kimi daha ender olarak görülür. Bu durumu belirleyen etken, kromozomun büyüklüğüdür. Kromozomun büyük olması, herhangi bir yerinde hata olması riskini arttırır.

|  anasayfa   |  sayfa başı  |   geri  |