Canlılar atalarından aldıkları karakterlerin bir çoğunu değiştirmezler. Canlılarda ki kalıtsal karakterlere bağlı olarak ortaya çıkan fiziki görünüş, ayrıca çevreden de etkilenir. Çevre şartlarına bağlı olarak, canlının dış görünüşünde meydana gelen bu değişiklikler kalıtsal değildir.
Genetik nedir?
Genetik aralarındaki bir kısım karakterlerin yeni fertlere nasıl aktarıldığını, genlerin yapısını ve işleyişini,organizmalar arasındaki benzerlik ve farklılıkların ana kaynağı ve mekanizmasını inceleyen bilim dalıdır.
Organizmalardaki benzerlik ve farklılıkların doğuşunda, kalıtım maddesi ve çevrenin etkisi vardır. Kalıtım maddesi, bir türün ebeveynlerinden aldığı ve hücrelerinde taşıdığı "genetik bilgi" nin tümüne verilen addır. Nesiller boyu aktarılabilen kalıtım birimine "gen" denir. Gen belli uzunluktaki bir DNA`dan ibrettir. Böyle bir DNA parçasında yaklaşık 1500 nükleotid bulunur.
Bir ferdin gelişmesi sırasında ve daha sonraki hayatında çevrenin etkisi inkar edilemez. Fertlerin yaşadıkları çevre, genellikle çok karmaşıktır. Bu çevre ferdin gelişmesi sırasında bütün hayatını etkileyen maddeleri, çeşitli fiziki olayları ve diğer organizmaların meydana getirdiği etkileri içine alır.
Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamına "genotip" denir. Canlının genotipi ile yaşadığı ortam arsındaki karşılıklı etkileşim, ferdin fiziki yapısını ortaya çıkarır. Genotip ve çevrenin etkisiyle meydana gelen bu dış görünüşe "fenotip" adı verilir.
İnsan Daima Seçimli Üretme Metodunu Kullanmıştır:
İnsanlar, çok eski zamanlardan beri kendilerine en çok faydalı olabilecek bitki ve hayvan soylarını elde etme yollarını aramışlardır. Bunun için, seçmek istedikleri özellikleri taşıyan hayvan ve bitkileri diğerlerinden ayırmışlardır. Günümüzde bu seçimli üretme metodu, "hayvan ve bitki ıslahı" şeklinde devam etmektedir. Mesala daha fazla süt ve et veren inekler, fazla yumurta veren tavuklar, çekirdeksiz meyvelerin yetiştirilmesi, bu uygulamalardan bazılarıdır. Bitki ve hayvanlardaki bu seçim, belli sınırlar içinde kalarak uygulanabilir. Çünkü, bir canlının genetik bilgisini tümüyle değiştirmek veya ona istediğimiz her şekli vermek mümkün değildir. Bu yüzden, seçmeli üretim her karakter için başarılı olmayabilir.
Çevrenin Gelişmeye Etkisi
Bir organizmaya şekil veren kalıtım ve çevredir. Bu yüzden her iki faktör, gelişmenin çeşitli basamağında canlı üzerinde etkisini gösterir. Farklı ortam şartları altında bir canlının fenotipinde meydana gelen değişikliklere modifikasyon denir. Modifikasyonlar sonradan kazanılan özellikler olduğu için bir dölden diğerine geçmez. Çünkü, meydana gelen değişmeler sadece vücut hücrelerinde olmuştur. Bir değişikliğin kalıtsal olabilmesi için üreme hücrelerinin genetik bilgisinde ortaya çıkması gerekir. Ortam şartlarının değişmesiyle fenotipte meydana gelen değişikliklerin sebebi genlerin değişmesi değil, genlerin işleyişinin değişmesidir.
Modifikasyonlar, sıcaklık, ışık, nem ve besin gibi faktörlerle ortaya çıkar. Himalaya tipi tavşanlarda kürk renginin sıcaklık etkisiyle değişiklik göstermesi, modifikasyona güzel bir örnektir. Bu tavşanların tabii olarak kürk rengi beyaz, fakat ayakları, kulakları ve kuyruğu siyahtır. Eğer vücudunun beyaz kürk taşıyan kısımlarından belli bir yerin tüyleri tıraş edilir ve hayvanın bu kısmı buz yağı ile kapatılıp kıllar çıkıncaya kadar bekletilirse, yeni çıkan tüyler eski tabii renginin aksine siyah olur.
MENDEL`İN ÇALIŞMASI
Kalıtsal karakterlerin nesillere nasıl aktarıldığı ve bunun hangi mekanizma ile olduğu uzun yıllar bir sır olarak kaldı. Bu konuda ilk ciddi çalışmayı yapan ve doğru sonuçlara ulaşan bilim adamı,Avusturyalı Gregor MENDEL`dir.
Genetik Bilimi MENDEL İle Başlar
Genetik bilimi Mendel`in yaptığı çalışmalarla başlamıştır. Bu bilim adamı ilk araştırmalarını manastırın bahçesinde yetiştirdiği bezelyeler üzerine yapmıştır. Sekiz yıllık ve dikkatli bir çalışmadan sonra, elde ettiği sonuçları 1865 yılında o zamanın bir mecmuasında yayınlamıştır. Mendel`in bulduğu sonuçlar, kendi sağlığında anlaşılamadı. Genetiğin önemi olan bu sonuçların önemi, Mendel`in ölümünden ancak 35 yıl sonra anlaşılabildi.
Kalıtım olayını aydınlatmada Mendel`i başarılı kılan başlıca 3 sebep vardı:
MENDEL, öncelikle birbirine benzeyen çok sayıda bezelye kullanmıştı, böylece çaprazlama ile elde ettiği yeni fertleri, sanki bir tek atadan gelen fertlermiş gibi değerlendirdi.
İkinci olarak elde ettiği çok sayıda yeni ferdi, matematik kurallarına dayanarak ayırdı. MENDEL bu çalışmalarının yanı sıra,istatistik çalışmalarını da biyolojiye başarıyla tatbik eden kişidir.
MENDEL`in başarısındaki üçüncü faktör, yeni döller üzerindeki çalışmada bütün karakterleri değil de tek bir karakteri ele almasıydı. Böylece, kalıtım olayının mekanizmasını takip etmek kolaylaşmaktaydı.
MENDEL`in bezelyeleri seçmesinin de sebebi vardı. Bu bitkiler kolaylıkla yetişiyor ve kısa zamanda döl veriyordu. Ayrıca bezelyelerin keskin hatlarla çiçeğinin yapısından ileri gelmektedir. Çünkü, bezelye çiçeği ancak kendini dölleyen bir yapıya sahiptir. Bu yüzden, bir bezelye bitkisi saf bir soy oluşturmaya müsaittir.
MENDEL, ilk deneylerine bitkilerin arı döl (saf döl) olup olmadıklarını araştırarak başladı. Bunun için aynı bitkiyi arka arkaya tozlaştırarak bir çok döller elde etti. Her dölde elde ettiği fertleri, birbirine ve ebeveynlerine benzeyip benzemediğine göre ayırdı. Böylece birçok döl boyunca bütün fertlerin incelenen özellik yönünden birbirine benzediğini görünce, saf döl elde ettiğine emin oldu.
Dominant ve Resesif
Karakterler
MENDEL, tek karakter bakımından farklı olan bezelyeler üzerine çalışmalarına devam etti. Mesela tohumları sarı olan bezelye ile tohumları yeşil olan bezelyeyi çaprazladı. Elde ettiği fertleri incelediğinde, yeni döllerin ebeveynlerden sadece birine benzediğini gördü. Yani, sarı tohumlu bezelye ile yeşil tohumlu bezelyenin çaprazlanmasından oluşan fertler sarı tohumlu oluyordu. Aynı çaprazlamaları defalarca yaptığı ve hatta ebeveynleri değiştirdiği halde bile sonuç değişmiyordu. Meydana gelen tohumun rengi hep sarı oluyordu. Yani sarı tohum rengini veren faktör, yeşil tohum rengini veren faktöre göre daha baskındı. Bu duruma genetikte dominantlık (baskınlık) denir. Bunun aksine, bir karakterin birinci dölün fenotipinde görülememesine ve gizli kalması halinde de resesiflik adı verilir.
MENDEL, bezelyelerle yaptığı çalışmada, sarı tohumun yeşil tohuma, uzun sapın kısa sapa, düzgün tohumun buruşuk tohuma baskın olduğunu tespit etmiştir.
Bugünkü genetik bilgilerimize göre, fenotipte beliren bu özelliklerin "gen"ler tarafından kontrol edildiğini biliyoruz.
MENDEL, tek karakter bakımından farklı olan iki arı döle "Parental döl" (P) adını vermiştir. Bunların çaprazlanmasından elde ettiği döllere de "Filial" (F=Nesil) demiştir. Genetik çalışmalarında bu ifadelerin kısaltmaları hala günümüzde kullanılmaktadır.
Tek karakter bakımından farklı (sarı ve yeşil) olan arı dölden gelen iki bezelye çaprazlandığı zaman, F1 dölündeki fertler fenotip bakımından aynı (hepsi sarı) `dır. Halbuki bu fertlerin genotipleri dışardan görüldüğü gibi değil, melezdir.
MENDEL, bu deneylerine F1 dölünün fertlerini kendi aralarında çaprazlayarak devam etti ve elde ettiği döle "F2" dölü adını verdi.
F2 dölünde elde ettiği fertlerin bir kısmı F1 dölünün fertlerini fenotip bakımından ayırarak sayılarını tespit etti ve bunları istatistik kurallarına göre izah etmeye çalıştı. Buna göre F2 dölünde elde edilen fertlerin 3/4`ü F1 dölündeki fenotipi gösterdiği halde, 1/4`ü ataya ait çekinik karakteri gösteriyordu.
MENDEL, baskın karakterin çekinik karaktere oranının F2 dölüne 3:1 olarak bir kural halinde ortaya çıktığını belirtmiştir.
KALITSAL KALIPLAR
MENDEL`in bezelyelerle yaptığı kalıtım çalışmalarının önemi, 1900 yılından sonra anlaşıldı. Diğer ülkelerde de buna benzer çalışmalar yürütüldü. Karakterlerin yeni nesillere hangi esaslarla geçtiği sadece bezelyelerle değil, çok çeşitli canlı türleri ile de denendi. Bu araştırmaların bir çoğu, MENDEL`in yaptığı araştırma sonuçlarını desteklediği halde, insan,hayvan ve bitki ve bitkilerdeki bazı karakterlerin yeni nesillere geçişi MENDEL`in sonuçlarına uymuyordu.
Sonuçlar ne olursa olsun; bu deneyler ``gen``denilen kalıtsal kalıpların varlığını göstermiştir.
Baskın Karakterin Her Zaman Görülmemesi (Eksik Baskınlık):
Bazı karakterleri meydana getiren genler arasında ``baskınlık-çekiniklik`` durumu yoktur. Bu tip genlerin canlının fenotipinde kendini belli etme kuvveti birbirine eşittir. Böyle genlere ``eşdeğer genler`` denir. Burada baskın özellikteki gen, fenotipte etkisini tam olarak gösteremediğinden, bu duruma ``eksik baskınlık`` adı verilir. Mesela kırmızı çiçekli bir aslanağzı bitkisi, beyaz çiçekli olanla çaprazlanırsa F1 dölünde bu iki rengin karışımı olan pembe çiçekli bitkiler meydana gelir.
Burada kırmızı renk geni ile beyaz renk geninin fenotipte belirme kuvveti eşittir. F1 dölünün, pembe çiçekli iki ferdinin çaprazlanmasından oluşan F2 dölünde 1/4 oranında kırmızı, 2/4 oranında pembe ve 1/4 oranında beyaz çiçekli fertler meydana gelir. Eksik baskınlıkta fenotipik ayrışım oranı 1:2:1`dir. Halbuki, bu genler arasında baskınlık çekiniklik durumu olsaydı; bu oran tek karakter bakımından farklı arı dölün çaprazlanmasında görülen 3:1oranını verecekti. Bitki ve hayvanlarda eksik baskınlık örnekleri çoktur.
Yazıya ``y" turaya da "t" diyelim. Bir paradaki yazı gelme ihtimali 1/2 y, diğer paradaki yazı gelme ihtimali 1/2 y ise, iki paranın da yazı gelme ihtimali 1/4 yy olur.
İhtimal Prensiplerinin Gametlere ve Döllere Uygulanması:
Genetik çalışmalarında, meydana gelen yeni fertleri (kombinasyonları) ve bunların meydana gelme şanslarını ihtimal prensipleri ile gösterebiliriz.
Genotipi AA olan bir ana-babadan gametler meydana gelirken alel genler birbirinden ayrılarak ayrı ayrı gametlere geçer. Bir ana-babanın genotipine bakarak hangi çeşit gameti hangi oranda meydana getirebileceğini şöyle gösterebiliriz:
"AA"genotipli ana ve babanın gametleri:
1/2A+1/2A=A`dır. Burada (A)`dan başka bir gamet oluşumu söz konusu değildir. Resisif homozigot ve hetorozigot olan bir ferdin meydana getirebileceği gametlerle ilgili diğer ihtimalleri de yazabiliriz.
(aa) genotipli ana-babanın muhtemel gametleri:
1/2a+1/2a dır. Burada da (a)`dan farklı bir gamet oluşumu beklenemez. (Aa) genotipli fertte farklı alleler bulunduğundan bu fert heterozigottur.
Heterozigot (Aa) bir fertle homozigot (aa) bir fert çaprazlanırsa, meydana gelen yeni fertlerin genotiplerinin ne olabileceğini önceden tahmin edebiliriz. Bu durum, asla fertlerin hücre çekirdeklerinde bulunan genetik bilgilerin hepsini bildiğimizi göstermez.
Heterozigot bir ferdin meydana getirdiği gametlerde homozigot bir ferdin meydana getirdiği gametler çarpılarak zigotların genotiplerini hasaplayabiliriz. "Aa" ana-babanın gametleri:1/2a+1/2a "aa" ana-babanın gametleri:1/1 a`dır. Bu durumu gametlerin çarpımı sonunda meydana gelen zigotların genotipleri 1/2 Aa+ 1/2aa`dır. Bu durumu bir tablo ile gösterebiliriz.
Bu ebeveynlerden meydana gelen heterozigot fertler kendi aralarında çaprazlanmak istenirse, önce muhtemel gametler bulunur ve sonra bunlar alt alta yazılıp çarpılarak beklenen fertlerin oranları tahmin edilebilir.
Bir ferdin genotipini ortaya çıkarmak için yapılan çaprazlamaya "kontrol çaprazlaması" denir. Böyle bir çaprazlama ile o ferdin herhangi bir karakter için homozigot mu, yoksa heterozigot mu olduğu tespit edilir. Mesela; genotipini bilmediğimiz düzgün tohumlu bir bezelye ile çaprazlanır. Çaprazlama sonunda meydana gelen fertlerin hepsi düzgün tohumlu olursa genotipi araştırılan fert homozigot (RR)`tur. Şayet meydana gelen fertlerin % 50`si düzgün % 50`si de buruşuk tohumlu olursa, genotipi araştırılan fert heterozigot, yani (Rr)`dir. Bu durumun fenotipik ayrışım oranı 1:1 dir.
Aynı Anda İki Karakterin Kalıtımı (Dihibrit çaprazlama):
Aynı anda iki karakterin kalıtımı, iki karakter bakımından fark gösteren homozigot sarı ve düzgün (YYRR) tohumlu bezelyeyi çaprazlayarak inceleyelim.
Bu iki bezelye varyetesinin çaprazlanmasından meydana gelen F1 fertlerinin hepsi sarı-düzgün tohumludur. Genotip ve fenotip olarak birbirine benzeyen bu fertler, fenotip olarak sarı - düzgün tohumlu ataya benzemesine rağmen, genotip olarak heterozigot (Yy Rr =melez) `turlar.
F1 melezlerinin kendi aralarında çaprazlanmasından oluşan F2 neslinde, 9/16 oranında sarı-düzgün, 3/16 oranında sarı-buruşuk, 3/16 oranında yeşil- düzgün ve 1/16 oranında yeşil-buruşuk fert meydana gelir. Bunlardan 3/16 oranında olan sarı buruşuk tip ile 3/16 oranında olan yeşil-düzgün tip, atalarında bulunan karakterin "kombinasyonun" dan ortaya çıkmıştır. Bu çaprazlamada F2`de oluşan fenotip ayrışım oranı 9:3:3:1 dir.
Eşeye Bağlı Kalıtım:
Bundan önceki konularda,bir çok kalıtsal karakterlerin oğul fertlere hangi esaslara göre geçtiğini öğrendiniz. Bu alt bölümde, eşeyli üreyen canlılardaki erkek veya dişi özelliğin meydana gelişini kontrol eden genlerin nerelerde bulunduğunu ve nasıl taşındığını öğrenecek, bu bilgilerin ışığında,bazı genetik problemleri tartışacaksınız.
İnsanda Eşey Tayini Ve Eşeye Bağlı Kalıtım:
Bilindiği gibi insanın 46 tane (=23 çift) kromozomu vardır. Bu kromozomlardan vücut özelliklerini kontrol eden genleri taşıyan otozom (=vücut kromozomu) denir. Bunlar insanlarda 22 çifttir. Geri kalan 1 çift kromozom da insanın dişi veya erkek oluşunu kontrol eden genleri taşır. Bu kromozom çiftine gonozom (=eşey kromozomu) adı verilir. Eşey kromozom çifti, dişilerde birbirinin homologu olup, XX ile gösterilir. Erkeklerdeki eşey kromozom çifti ise XY olup, birbirinin homologu değildir. Bunlardan Y kromozomu dişilerdeki eşey kromozomundan daha küçüktür. Buna göre insanlarda dişilerin kromozomları (44+XX), erkeklerinki (44+XY) `dir.
İnsanlarda dişiler (kadın), eşey kromozomu bakımından tek çeşit gamet meydana getirdiği halde, erkekler iki çeşit gamet meydana getirmektedir. Şayet dişinin meydana getirdiği yumurta, erkeğin (22+X) kromozomlu spermi ile birleşirse, bu birleşmeden dişi (44+XY) zigot oluşur. Bir yumurta hücresinin (22+Y) kromozomlu sperm ile birleşmesi halinde ise erkek (44+XY) zigot teşekkül eder. Burada eşeyi belirleyen kromozomlar X ve Y`dir.
Bir toplumdaki erkek ve dişi fertlerin oranı 1:1 olup, bunu tayin eden en önemli etken üreme hücrelerindeki eşey kromozomlarıdır.
Eşey kromozomları, sadece erkek veya dişiye ait özellikleri kontrol eden genleri taşımaz; ayrıca bu kromozomlar, vücutta bazı özelliklerin ortaya çıkmasında da etkilidir. Bu kromozomlardaki genlerin meydana getirdiği karakterlere eşeye bağlı karakterler denir. Eşeye bağlı karakterleri ortaya çıkaran genler X kromozomu üzerinde yer aldığı gibi, Y kromozomu üzerinde de bulunur. Hatta bazı karakterler, hem X hem de Y kromozomundaki genlerle kontrol edilir. Hemofili ve renk körlüğü genlerin eşey kromozomu (X) ile taşınması eşeye bağlı kalıtıma önemli bir örnektir.
Renk körlüğü kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememe bozukluğudur. Bu karakter, X kromozomu üzerinde yer alan resesif bir gen tarafından meydana getirilir. Renk körlüğüne erkeklerde daha yaygın olarak rastlanır. Bir erkek, anasından bu geni taşıyan X kromozomunu alırsa renk körü olur. Çünkü erkeklerdeki Y kromozomu üzerinde, bu resesif genin etkisini bastıracak alel yoktur. Kadının renk körü olması için, ana ve babasından aldığı X kromozomlarının ikisinin de renk körlüğü genini taşıması gerekmektedir. Onun için renk körlüğüne kadınlarda çok az rastlanır.
Hemofili, bir yaralanmadan sonra kanın pıhtılaşması veya çok yavaş pıhtılaşması durumudur. Hemofili olan insanlar, zamanında müdahale edlmezse, küçük bir yaralanma sonucu meydana gelen kanamadan ölebilirler. Renk körlüğüne göre daha tehlikeli olan hemofiliye çok az rastlanır. Hemofiliyi meydana getiren gen de resesif olup X kromozomu tarafından taşınır. Bu geni "h" ile gösterirsek erkeklerde "xhY" genotipinde olanlar hemofilidir. Kadınlar ise "xhX" genotipinde olduklarında taşıyıcıdırlar; fakat hemofili değildirler. Dişi fertlerin ancak XhXh genotipinde olanları hemofilidir. Böyle kızların büluğ çağından sonra yaşamaları güçleşir.
|  anasayfa   |  sayfa başı  |   geri  |